LECZENIE CHOROBY HURLER.docx

ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO

ŚWIADCZENIOBIORCY

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.

Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

1. Kryteria kwalifikacji

Brak lub głęboki niedobór aktywności enzymu α-L-iduronidaza w leukocytach lub fibroblastach skóry, potwierdzone badaniem molekularnym.

2. Określenie czasu leczenia w programie

Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej Karty Monitorowania Terapii.

Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

3. Kryteria wyłączenia

1)       ciąża lub laktacja;

2)       wystąpienie objawów nadwrażliwości na laronidazę;

3)       znaczna progresja choroby pomimo podjętego leczenia;

4)       stan po HSCT po uzyskaniu zadowalającego poziomu enzymu we krwi obwodowej (zadowalającego chimeryzmu);

5)       brak współpracy pacjenta przy realizacji programu.

1. Dawkowanie

Zalecana dawka laronidazy wynosi 100 j./kg masy ciała, podawana raz w tygodniu, we wlewie dożylnym.

Początkowa prędkość infuzji wynosi 2 j./kg m.c./h. Prędkość infuzji można stopniowo zwiększać, co 15 minut, przy dobrej tolerancji leku, aż do maksymalnej prędkości 43 j./kg m.c./h

Całkowitą objętość leku należy podać w okresie około 3-4 godzin.

Podawanie leku powinno być nadzorowane przez lekarza posiadającego doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z mukopolisacharydozą typu 1 lub innych dziedzicznych zaburzeń metabolizmu.

Z uwagi na możliwość występowania objawów niepożądanych, z wstrząsem włącznie, lek należy podawać przy bezpośrednim dostępie do leków, sprzętu i aparatury ratującej życie.

1. Badania przy kwalifikacji

1)       stwierdzenie braku lub głębokiego niedoboru aktywności α-L-iduronidazy w leukocytach lub fibroblastach skóry, potwierdzone badaniem molekularnym;

2)       badanie wydalania glikozaminoglikanów z moczem;

3)       ocena miana przeciwciał przeciwko α-L-iduronidazie (nie jest badaniem obligatoryjnym);

4)       morfologia krwi z rozmazem;

5)       aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;

6)       stężenie fosfatazy alkalicznej;

7)       stężenie witamin E i D;

8)       ocena równowagi kwasowo-zasadowej;

9)       USG jamy brzusznej, z oceną objętości wątroby i śledziony;

10)   MRI OUN, z oceną odcinka szyjnego kręgosłupa;

11)   RTG kośćca, co najmniej RTG kręgosłupa;

12)   badanie psychologiczne, z oceną ilorazu inteligencji;

13)   pomiar ciśnienia tętniczego krwi;

14)   EKG;

15)   USG układu sercowo-naczyniowego;

16)   konsultacja laryngologiczna;

17)   badanie audiometryczne;

18)   konsultacja ortopedyczna, z oceną ruchomości stawów;

19)   EMG, do oceny występowania zespołu cieśni nadgarstka;

20)   konsultacja neurologiczna;

21)   konsultacja kardiologiczna;

22)   test 3/6 minutowego marszu;

23)   pomiary antropometryczne;

24)   badanie spirometryczne układu oddechowego;

25)   badanie okulistyczne z oceną w lampie szczelinowej.

2. Monitorowanie leczenia

2.1 Raz na 180 dni

1)       morfologia krwi z rozmazem;

2)       aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;

3)       stężenie fosfatazy alkalicznej;

4)       test 3/6 minutowego marszu.

Okresowej oceny skuteczności terapii dokonuje lekarz niezaangażowany w leczenie pacjentów z chorobą Hurler. Przedłużenie leczenia następuje, co 6 miesięcy, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na  podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

2.2 Co 365 dni

1)       ocena wydalania glikozaminoglikanów z moczem (po 6 miesiącach od wprowadzenia terapii, a następnie co 365 dni);

2)       stężenie witaminy E i D;

3)       USG jamy brzusznej, z oceną objętości wątroby i śledziony;

4)       MRI OUN, z oceną odcinka szyjnego kręgosłupa (MRI OUN w przypadku nieprawidłowości w poprzednim badaniu lub pojawienia się lub nasilenia objawów neurologicznych);

5)       pomiary antropometryczne;

6)       EKG;

7)       USG serca;

8)       konsultacja kardiologiczna;

9)       konsultacja laryngologiczna;

10)   badanie audiometryczne;

11)   konsultacja ortopedyczna z oceną zakresu ruchomości stawów;

12)   EMG, do oceny występowania zespołu cieśni nadgarstka (w uzasadnionych przypadkach);

13)   konsultacja neurologiczna;

14)   badanie spirometryczne układu oddechowego;

15)   badanie okulistyczne z oceną w lampie szczelinowej;

16)   badanie psychologiczne, z oceną ilorazu inteligencji;

17)   test 3/6 minutowego marszu;

18)   RTG kośćca, co najmniej RTG kręgosłupa;

19)   pomiar ciśnienia tętniczego krwi.

3. Monitorowanie programu

1)       gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;

2)       uzupełnienie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;

3)       przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.