Mendel sformułował trzy zasady dziedziczności:
1. zasadę dominacji,
2. czystości gamet – I prawo Mendla,
3. prawo niezależnej segregacji alleli – II prawo Mendla
Aby zinterpretować otrzymane wyniki Mendel założył, że:
v czerwona barwa kwiatu jest uwarunkowana przez allel dominujący A,
v biała barwa kwiatów zależy od obecności recesywnego allelu a,
v roślina diploidalna ma 2 allele tego samego genu: rośliny linii czystej o kwiatach czerwonych miały allele - AA, a białe - aa.
v do gamet wchodzi po 1 allelu z pary (aa – maja gamety tylko z a, a AA tylko z A)
I prawo Mendla - tzw. prawo czystości gamet - mówi, że w gametach (haploidalnych komórkach płciowych) znajduje się po jednym z pary alleli determinujących określoną cechę (np. barwę kwiatu).
Geny są to cząstki - hipotetycznej za czasów Mendla - substancji dziedzicznej, warunkujące ukształtowanie określonej cechy (dziś wiadomo, że tą substancją jest kwas deoksyrybonukleinowy DNA, a gen jest odcinkiem cząsteczki DNA).
Z kolei ten sam gen może występować u jednego osobnika w różnych formach (odmianach) zwanych allelami.
Taki typ krzyżówki, w której osobniki rodzicielskie należą do czystych linii a otrzymane mieszańce F1 krzyżuje się między sobą nazwano krzyżówką mendlowską (klasyczną).
Krzyżówka testowa – polega na skrzyżowaniu danego osobnika z homozygotą recesywną. Pozwala ona określić czy badany osobnik jest homo, czy heterozygotą pod względem rozpatrywanego genu. Jeżeli otrzymamy potomstwo jednorodne to badany osobnik jest homozygotą dominującą. Jeśli otrzymamy potomstwo zróżnicowane w stosunku 1:1 to mamy do czynienia z heterozygotą.
Linia czysta – to organizmy, które krzyżowane same ze sobą dają zawsze takie samo potomstwo (czyli zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy).
Zasada dominacji
Z prac Mendla wynika, że czynnik warunkujący jakąś cechę roślin nieujawniający się w pokoleniu F1 organizmu nie zanika. Może się ujawnić fenotypowo w następnym pokoleniu F2. Oznacza to, że gen jednego z rodziców maskuje ekspresję genu drugiego rodzica. Gen ujawniający się w pokoleniu F1 to gen dominujący, a gen nie ujawniający się to gen recesywny.
Cechami uwarunkowanymi jedną parą genów są także: u koniczyny kwiaty czerwone/białe, muszka owocowa – skrzydła normalne/nubbin, mysz sierść – normalna/biała, człowiek oczy brązowe/niebieskie, mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonuria.
Odchylenie od stosunku 3:1 może być spowodowane np:
a) niepełna dominacja (semidominacja, półdominacja) – w pracach Mendla zawsze jeden allel dominował nad drugim (recesywnym). Jednak czasami heterozygota posiada fenotyp pośredni do obu homozygot np. barwa kwiatu u wyżlinu (Antirrhinum majus), kwiatu dziwaczka, lwich paszczy. Krzyżując kwiat wyżlinu o kwiatach czerwonych (AA) z kwiatami białymi (aa) otrzymujemy w pokoleniu F1 kwiaty różowe (Aa). Jeśli różowe heterozygoty poddamy samozapyleniu to w pokoleniu F2 otrzymamy kwiaty; białe, różowe i czerwone w stosunku 1:2:1. Każdy genotyp ma swój fenotyp. Tutaj allel A nie dominuje całkowicie nad recesywnym a. Barwa kwiatów uwarunkowana jest zdolnością do syntezy antocyjanu w płatkach kwiatów. Białe kwiaty nie wytwarzają antocyjanu, bo gen a wytwarza nieaktywny enzym szlaku biosyntezy tego barwnika. Heterozygota, ma gen aktywny i nieaktywny i produkuje połowę ilości aktywnego enzymu antocyjanu – dlatego kwiaty są różowe.
AA czerwone x aa białe
F1 Aa różowe x Aa różowe
F2
A
a
AA
Aa
aa
F 2 : Fenotyp 1:2:1 czerwona: różowa : biała Genotyp 1:2:1 AA : Aa :aa
Inne cechy o niepełnej dominacji:
v szurpatość kur (nastroszone pióra i pozwijane)
v upierzenie kur andaluzyjskich (czarne, białe i niebieskie)
v Mutacja Bar u Drosophila melanogaster
b) kodominacja, współdominowanie – dopełnianie się
W przypadku współdominowania u heterozygot cechy uwarunkowane przez dwa allele danego genu ujawniają się niezależnie od siebie. Oba allele są równorzędne, a heterozygota prezentuje fenotypy obojga rodziców..
Przykłady
v Dziedziczenie u ludzi grup krwi układu MN. Osobniki z grupa krwi MN maja na powierzchni krwinek zarówno antygeny M, jak i N
v Dziedziczenie u ludzi krwi układu AB0, allele IA i IB są współdominujące, osoba o genotypie IA IB ma grupę krwi AB, na krwinkach obecne są zarówno antygeny A i B.
v U koni czerwone umaszczenie nie w pełni dominuje nad białym. Heterozygoty są czerwone z białymi łatami (dereszowate).
c) Letalność - geny letalne to geny, których obecność prowadzi do śmierci organizmu. Są dość częste u roślin i zwierząt. Zwykle są to geny letalne i dopiero w stanie homozygotycznym prowadza do śmierci organizmu często już w stanie zarodkowym.
Dwie myszy o barwie sierści żółtej (heterozygot). Ta barwa jest uzależniony od dominującego genu G. Gen ten w stanie homozygotycznym GG jest letalny. Wobec tego stosunek myszy o barwie żółtej do myszy o barwie czarnej zmienia się z 3:1 na 2:1- bo homozygoty giną. Gen G jest genem dominującym wobec barwy, ale zachowuje się jako recesyw w odniesieniu do cechy letalności.
Ma charakter plejotropowy – czyli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu, często pozornie ze sobą niezwiązanych.
Gg x Gg
G
g
GG letalny
Gg żółty
gg czarny
żółty 2:1 czarny
Podobnie jak z myszami ma się sprawa z lisami platynowymi: gen barwy platynowej P – jest letalny w układzie homozygotycznym.
e) Subletalność gdy gen osłabia żywotność osobnika bez skutków śmiertelnych. Natomiast, gdy zmniejszenie żywotności prowadzi do śmierci ponad 50% nosicieli genu, określa się go jako gen semiletalny.
Naddominacja – występuje większa ekspresja danej cechy u heterozygoty, niż u którejkolwiek z homozygot.
Literatura
Gajewski - GENETYKA OGÓLNA I MOLEKULARNA, Wydawnictwo PWN, Warszawa 1987
Anna Sadakierska-Chudy, Grażyna Dąbrowska Anna Goc - GENETYKA OGÓLNA Skrypt dla studentów biologii. Wydawnictwo Uniwersytet im Mikołaja Kopernika, Toruń 2004.
Sax1701